Gilbertov sindrom - simptomi in zdravljenje

Kaj je Gilbertov sindrom? Vzroke za pojav, diagnozo in metode zdravljenja bomo analizirali v članku dr. Vasilieva R.V., splošnega zdravnika z 13-letnimi izkušnjami.

Opredelitev bolezni. Vzroki bolezni

Gilbertov sindrom je genetska pigmentna hepatoza z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja, ki se pojavi s povečanjem ravni nekonjugiranega (prostega) bilirubina, pogosteje se kaže v puberteti in je značilna za benigni potek. [1]

Sinonimi za ime bolezni: preprosta družinska holemija, ustavna ali idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, nehemolitična družinska zlatenica.

Glede na razširjenost se ta bolezen pojavlja pri vsaj 5% prebivalstva v razmerju moških in žensk - 4: 1. Bolezen je prvi opisal francoski zdravnik Augustine Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom se najpogosteje kaže v puberteti in je značilen za benigni potek.

Vzročni dejavniki za pojav sindroma so:

• post ali prenajedanje;
• mastna hrana;
• nekatera zdravila;
• alkohol;
• okužbe (gripa, ARVI, vitrusni hepatitis);
• fizična in duševna preobremenitev;
• travma in operacija.

Vzrok bolezni je genetska okvara encima UDPGT1 * 1, ki nastane kot posledica njegove mutacije. V povezavi s to okvaro se funkcionalna aktivnost tega encima zmanjša in je znotrajcelični transport bilirubina v jetrnih celicah do stika prostega (nevezanega) bilirubina z glukuronsko kislino oslabljen. To vodi do povečanja prostega bilirubina.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Nekateri strokovnjaki Gilbertovega sindroma ne razlagajo kot bolezen, temveč kot fiziološko značilnost telesa.

Do pubertete je lahko ta sindrom asimptomatski. Kasneje (po 11 letih) se pojavi značilna triada znakov: [1]

• zlatenica različne resnosti;
• ksantelazma vek (rumene papule);
• pogostnost pojava simptomov.

Zlatenica se najpogosteje kaže z ikterusom (rumenkastostjo) beločnice, dolgočasno rumenostjo kože (zlasti obraza), včasih delnimi poškodbami stopal, dlani, pazduh in nazolabialnega trikotnika.

Bolezen se pogosto kombinira z generalizirano displazijo (nenormalnim razvojem) vezivnega tkiva.

Povečano zlatenico lahko opazimo po okužbah, čustvenem in fizičnem stresu, jemanju številnih zdravil (zlasti antibiotikov), postu in bruhanju.

Klinični znaki splošne bolezni so lahko:

• šibkost;
• slabo počutje;
• depresija;
• slab spanec;
• zmanjšana koncentracija pozornosti.

V zvezi z gastrointestinalnim traktom se Gilbertov sindrom kaže z zmanjšanjem apetita, spremembo okusa v ustih (grenkoba, kovinski okus), manj pogosto se pojavlja izpiranje, teža v desnem hipohondriju, včasih je boleč boleč značaj in slaba prenašanje zdravil.

Ob poslabšanju poteka Gilbertovega sindroma in znatnem povečanju toksične (proste) frakcije bilirubina se lahko pojavi latentna hemoliza, hkrati pa poveča hiperbilirubinemija in klinični sliki doda sistemsko srbenje.

Patogeneza Gilbertovega sindroma

Običajno se prosti bilirubin v krvi pojavlja predvsem (v 80-85% primerov) z uničenjem eritrocitov, zlasti kompleksa HEM, ki je del strukture hemoglobina. To se zgodi v celicah makrofagičnega sistema, zlasti v vranici in Kupfferjevih jetrnih celicah. Preostali bilirubin nastane zaradi uničenja drugih proteinov, ki vsebujejo hem (na primer citokroma P-450).

Pri odrasli osebi se dnevno proizvede približno 200 mg do 350 mg prostega bilirubina. Takšen bilirubin je slabo topen v vodi, hkrati pa se dobro raztopi v maščobah, zato lahko komunicira s fosfolipidi ("maščobami") celičnih membran, zlasti možganov, kar lahko pojasni njegovo visoko toksičnost, zlasti toksičen učinek na živčni sistem.

Po uničenju kompleksa HEM v plazmi se bilirubin pojavi v nekonjugirani (prosti ali nevezani) obliki in se s krvjo prenaša z uporabo beljakovin albumina. Prosti bilirubin zaradi adhezije na albuminski protein ne more prodreti skozi ledvično pregrado, zato ostane v krvi.

V jetrih se nevezani bilirubin prenese na površino hepatocitov. Za zmanjšanje toksičnosti in odstranjevanje prostega bilirubina v jetrnih celicah z uporabo encima UDPGT1 * 1 se veže na glukuronsko kislino in se spremeni v konjugirani (neposredni ali povezani) bilirubin. Konjugirani bilirubin je dobro topen v vodi, je manj toksičen za telo in se z žolčem nadalje zlahka izloči skozi črevesje.

Pri Gilbertovem sindromu se vezava prostega bilirubina na glukuronsko kislino zmanjša na 30% norme, medtem ko se koncentracija neposrednega bilirubina v žolču poveča.

V središču Gilbertovega sindroma je genetska napaka - prisotnost dodatnega dinukleotida TA na promotorski regiji A (TA) 6TAA gena, ki kodira encim UDPGT1 * 1. To postane razlog za nastanek okvarjenega območja A (TA) 7TAA. Podaljšanje promotorskega zaporedja moti vezavo transkripcijskega faktorja IID in zato zmanjšuje količino in kakovost sintetiziranega encima UDPGT1, ki sodeluje pri vezavi prostega bilirubina z glukuronsko kislino in pretvori toksični prosti bilirubin v nestrupeno vezano.

Drugi mehanizem za razvoj Gilbertovega sindroma je kršitev zajemanja bilirubina z mikrosomi vaskularnega pola jetrne celice in njegovega transporta z glutation-S-transferazo, ki dovaja prosti bilirubin v mikrosome jetrnih celic.

Končno zgoraj navedeni patološki procesi vodijo do povečanja vsebnosti prostega (nevezanega) bilirubina v plazmi, kar povzroči klinične manifestacije bolezni. [6]

Klasifikacija in stopnje razvoja Gilbertovega sindroma

Splošno sprejete klasifikacije Gilbertovega sindroma ni, vendar je mogoče genotipe sindroma pogojno razdeliti s polimorfizmom.

Značilnosti terapije za bolnike z Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom je dedna bolezen jeter. Za patologijo je značilna hiperbilirubinemija. Najdemo ga pod imeni, kot so pigmentna hepatoza ali preprosta družinska holemija. Moški trpijo dvakrat pogosteje kot ženske, poleg tega pa se bolezen lahko pokaže v adolescenci.

Osnovna dejstva o jetrih in njihovih funkcijah

Jetra igrajo pomembno vlogo v presnovnih procesih, sodelujejo pri prebavi in ​​tvorbi krvi, podpirajo imunost in uravnavajo telesno temperaturo. Zahvaljujoč žlezi se kri očisti toksinov. Vpliv organa je velik v procesu transformacije eritrocitov in tvorbe žolča.

Med razgradnjo hemoglobina se tvorijo aminokisline in bilirubin. Prosti ali posredni pigment kroži v krvnem obtoku. V hepatocitih se kombinira z glukuronsko kislino in je že vezan (neposreden) skupaj z žolčem v kanale in vstopi v črevesje. Del pigmenta se vrne v jetra, preostali del pa se podvrže nadaljnjim transformacijam in izloči z blatom in urinom.

Kaj je Gilbertov sindrom

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom stanje, v katerem je moten transport bilirubina, kar na koncu vodi do njegove povečane koncentracije v krvi. Posebnost tega pojava je, da se ljudje genetske mutacije morda še dolgo ne zavedajo. Bolezen se prenaša po prevladujoči poti. Obstajajo njegove glavne vrste:

1. Prirojena patologija se razvije brez virusnega hepatitisa. Vsak razlog lahko postane sprožilec za razvoj bolezni..
2. Manifestna oblika se razvije po preneseni bolezni. V tem primeru se znaki pojavljajo vse do mladostništva..

Vzročni dejavniki pigmentne hepatoze vključujejo:

• virusne okužbe;
• poškodbe jeter;
• spremembe hormonske ravni v ozadju predmenstrualnega sindroma;
• prekomerna izpostavljenost ultravijolični svetlobi;
• motnje spanja;
• pogosti prehladi;
• netočnosti v prehrani;
• post ali pogoste diete;
• jemanje glukokortikoidov in anaboličnih zdravil;
• stres;
• nezadosten vnos tekočine;
• učinek alkohola;
• operacije;
• antibiotična terapija s hepatotoksičnimi zdravili.

Vsak negativni dejavnik lahko vpliva na hepatobiliarni sistem. Posledično jetrne celice reagirajo tako, da motijo ​​transport in izmenjavo bilirubina.

Razlogi za razvoj

Glavni vzrok dedne bolezni je kršitev povezave in zajemanja bilirubina s strani hepatocitov. Drugi dejavniki vključujejo nepravilnosti v transportni funkciji beljakovin, ki morajo dostaviti žolčno komponento. Nezadostnost encima, ki sodeluje v tej presnovi, vodi do dejstva, da se pigment ne more vezati v jetrih. Zato v krvnem obtoku kroži povečana količina posrednega bilirubina..

Pri novorojenčkih s pigmentno hepatozo se simptomi praviloma takoj pokažejo s prisotnostjo zlatenice. Vendar se pogosteje bolezen odkrije v poznejši starosti..

Pomembno je vedeti! Omeniti velja, da starši otroka morda nimajo znakov bolezni, saj so le nosilci spremenjenega gena.

Simptomi

Najpogosteje se simptomi začnejo pri mladostnikih v puberteti in trajajo vse življenje. Glavna manifestacija je zmerna do intenzivna zlatenica. Bolniki razvijejo ikter sklere in rahlo povečanje jeter. Običajno v blagi obliki funkcionalnih motenj ni več. V nekaterih primerih se bolniki pritožujejo zaradi prebavnih težav:

• napenjanje;
• riganje;
• zaprtje ali driska;
• slabost;
• zgaga;
• grenkoba v ustih.

Pri hudi hiperbilirubinemiji se lahko pojavi občutek šibkosti, razdražljivosti, motenj spanja, srbenja in zmanjšane aktivnosti. Včasih se med poslabšanjem sindroma pridružijo znaki vegetativno-vaskularne distonije: znojenje, omotica in glavobol, tahikardija, tresenje rok, mrzlica pri normalni telesni temperaturi.

Pomanjkanje spanja in utrujenost vodi do zmanjšane koncentracije, napadov panike, depresije. Bolniki razvijejo preobčutljivost za mraz. V hepatocitih z daljšim potekom bolezni lahko pride do morfoloških sprememb. Sem spadajo maščobna degeneracija in kopičenje lipofuscinskega pigmenta.

Diagnostika

Po pregledu bolnikov in poslušanju pritožb zdravnik predpiše obvezne laboratorijske raziskovalne metode. Poleg splošne analize urina in krvi diagnostika vključuje tudi biokemijo za odkrivanje ravni posrednega in neposrednega bilirubina ter iztrebkov sterkobilina. Pacientu so predpisani funkcionalni testi:

• v ozadju stradanja;
• z vnosom "fenobarbitala";
• z intravenskim dajanjem raztopine "nikotinske kisline".

Izvajajo tudi genetske raziskave. Glede na indikacije je priporočljivo darovati iztrebke za giardiozo in kri za virusni hepatitis. Predpisane so instrumentalne metode:

• Ultrazvok trebušnih organov;
• perkutana biopsija.

Ko genetiki potrdijo Gilbertov sindrom, zdravljenje predpiše hepatolog. Običajno se izvajajo zapleteni terapevtski ukrepi.

Zdravilne dejavnosti

Zdravljenje Gilbertovega sindroma je odvisno od simptomov in zapletov patologije. Glavni cilj je z različnimi metodami zmanjšati koncentracijo posrednega bilirubina v krvi. Bolnikom je prikazana prehrana, popravek režima, predpisovanje zdravil. Kot dodatna metoda se priporočajo ljudska zdravila in homeopatija..

Podpora zdravilom

Da bi povečali sintezo transportnih beljakovin, bolnikom predpišejo zdravilo "Phenobarbital". Zdravilo se izda le na zdravniški recept. Treba je vzeti sredstva iz skupine barbituratov v odmerkih, ki jih predpiše zdravnik.

Zdravljenje Gilbertove bolezni lahko izvedemo z lažjimi analogi:

• "Barboval";
• Corvaldin;
• Corvalol;
• "Valokardin".

Priporočljivo je znižati raven bilirubina s holeretičnimi zdravili:

• "Ursohol";
• Ursosan;
• "Artihol".

Bolnikom so predpisana naslednja zdravila:

• hepatoprotektorji: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
• vitaminski kompleksi;
• alfa-lipoična kislina: Berlition, Espalipon;
• adsorbenti: Enterosgel, Smecta, tablete z aktivnim ogljem;
• uvedba "albumina";
• imenovanje homeopatije: "Cholential", "Hepatocholan";
• encimi: "Mezim", "Festal".

Zdravljenje dopolnjujejo holeretične juhe na osnovi smilja, mleka, ovesa, radiča. Ljudska zdravila se jemljejo po posvetovanju z zdravnikom. V hudih primerih so bolnikom predpisani izmenjalna transfuzija in fototerapija.

Prehrana

Dieta za Gilbertov sindrom izključuje hrano, ki obremenjuje hepatobiliarni sistem. Ocvrta, slana in mastna hrana je prepovedana. Bolniki ne smejo uživati ​​prekajenega mesa, nasičenih juh, začimb, slanine, gob, smetane, oreščkov, čokolade in sladkarij. Na jedilniku je kuhana na pari in kuhana hrana. Bolniki lahko:

• puste ribe in meso;
• mesne kroglice;
• mlečni izdelki;
• vegetarijanske juhe;
• zelenjava in sladko sadje;
• suho sadje;
• med;
• marshmallow;
• žitna kaša.

Dietna miza številka 5 vam omogoča, da uporabite majhno količino masla. Priporočljivo je jesti pogosto in v majhnih delih..

Pozor! Pitje alkohola in kajenje med zdravljenjem je prepovedano.

Obdobje remisije

Potem ko simptomi bolezni izginejo in nastopi stabilna remisija, pacienti še vedno dobijo hepatoprotektorje in dieto za tri mesece. Omejitve:

• težka telesna aktivnost;
• dvigovanje uteži;
• dolgotrajna izpostavljenost soncu.

Absolutna kontraindikacija je uporaba alkoholnih pijač in hepatotoksičnih zdravil (Panadol). Bolnikom so predpisana tudi zdravila na osnovi žolčne kisline: "Ursofalk", "Ursokhol". Hrano je treba izbrati tako, da ne povzroči poslabšanja.

Sindrom pri nosečnicah in otrocih

Številne bodoče matere zanima vprašanje: "Če je odkrit Gilbertov sindrom, zakaj je to nevarno za otroka?" Za dojenčka je napoved ugodna. Možno je, da se hiperbilirubinemija razvije takoj po rojstvu, če je bolezen podedovana. Novorojenčke zdravniki spremljajo, dokler simptomi ne izginejo. Glavna metoda zdravljenja je fototerapija.

Med nosečnostjo se ženska obremenjuje na vseh sistemih. Naraščajoča maternica stisne notranje organe in moti odtok žolča. Manifestacije bolezni bodo klasične. Možno je, da se bolečina v trebuhu poslabša. Pojav značilnih simptomov ni mogoče prezreti. Da bi preprečili zaplete, so bolniki sprejeti v bolnišnico na ambulantno zdravljenje.

Vojaška služba z Gilbertovim sindromom

Sindrom ni vključen na seznam patologij, ki izključujejo služenje vojaškega roka. S pogostimi recidivi in ​​resnostjo simptomov lahko mlade moške odpeljejo v del, kjer ni povečane telesne aktivnosti. Če govorimo o pogodbi, potem najverjetneje človek s takšno diagnozo ne bo vzet, saj bo stalna nevarnost poslabšanja bolezni.

Bolniki potrebujejo stalno medicinsko prehrano in zmanjšano telesno aktivnost, takšni pogoji pa v vojski niso vedno zagotovljeni. Po prehodu komisije in potrditvi diagnoze je obveznik vključen v skupino B z določenimi omejitvami iz zdravstvenih razlogov. Ta sindrom ne vpliva na življenjsko dobo. Izjema je lahko ponovitev bolezni in poslabšanje počutja..

Možni zapleti

Kljub temu, da patologija redko povzroča strukturne spremembe v jetrih, se lahko včasih pri bolnikih pojavijo zapleti. Najpogostejša bolezen je bolezen žolčnika. Posledice postanejo tudi:

• kronični pankreatitis;
• razjeda dvanajstnika;
• astenično-vegetativni sindrom z duševnimi motnjami;
• hepatoza;
• hud potek hepatitisa v ozadju sindroma;
• preobčutljivost žleze na hepatotoksične strupe.

Nasvet! Da bi preprečili patologije, je priporočljivo opraviti zdravniški pregled, opraviti teste, spremljati prehrano in izključiti slabe navade.

Napoved okrevanja

Dedna bolezen ni popolnoma ozdravljena, ostane za vedno. Vendar pa obstaja način za podaljšanje remisije za dolgo časa, po priporočilih zdravnikov. Praviloma pri odraslih po 40. letu hiperbilirubinemija izgine.

Sindrom zmanjšuje kakovost življenja, vendar ne vodi do smrti. Bolnike opozarjajo, da se lahko poslabšanje razvije ob stradanju in izgubi tekočine (bruhanje, driska). Med nosečnostjo ni predpisano posebno zdravljenje, saj se patologija šteje za benigno z ugodno prognozo. Otrokom z Gilbertovim sindromom ni prepovedano cepljenje.

Preventivni ukrepi

Posebnega preprečevanja patologije ni. Če bodoči starši ali njihovi sorodniki trpijo za to boleznijo, je pred načrtovanjem otroka potreben genetik. Da bi se izognili zapletom in ponovitvam bolezni, je priporočljivo:

• izberite pravilno prehrano;
• živeti zdravo;
• izvajati terapijo s koleretičnimi zdravili, kot je predpisal zdravnik;
• vzemite hepatoprotektorje;
• izogibajte se izpostavljanju soncu;
• izogibajte se psiho-čustvenemu stresu;
• zdravljenje kroničnih žarišč vnetja;
• okrepiti imuniteto.

Upoštevanje vseh pravil in pogojev bo pacientom omogočilo, da se izognejo poslabšanju patologije in zapletom. Če izključite dejavnike, ki povzročajo neprijetne simptome in zvišanje ravni bilirubina, je povsem verjetno, da se bolezen ne bo pokazala. Učinek terapije je odvisen od tega, koliko bolnik izpolnjuje vse zdravniške indikacije. Patologija ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Gilbertov sindrom

Splošne informacije

Obstaja veliko bolezni, ki se kažejo v povečanju ravni bilirubina - žolčnega pigmenta (sestavina žolča), ki nastane med razgradnjo hemoglobina in mioglobina (beljakovine, ki vsebujejo hem). Takšne bolezni vključujejo Gilbertov sindrom (ICD-10 koda E80.4).

Čez dan se v telesu tvori 200-450 mg bilirubina, ki je v krvi prisoten v dveh oblikah - posredni (nastane v količini 250 mg z dnevno razgradnjo eritrocitov) in neposredni (ki nastane v jetrih z vezavo in se izloči z žolčem). Posredni bilirubin, ki vstopi v jetrne celice, se pod vplivom encima veže na glukuronsko kislino. V kombinaciji z glukuronsko kislino postane topen v vodi, zato zlahka preide v žolč in se izloči z blatom, nekaj pa tudi z urinom. Posredni bilirubin je toksičen, neposredni bilirubin je manj toksičen, ker se v jetrih veže z glukuronsko kislino (imenujemo jo tudi vezan). Ključ v procesu vezave bilirubina je jetrni encim glukuroniltransferaza, v odsotnosti katerega se posredni bilirubin v jetrih ne veže in njegova raven v krvi naraste (bilirubinemija).

Gilbertov sindrom, kaj je s preprostimi besedami? To je dedna motnja presnove bilirubina, ki je povezana s pomanjkanjem ali zmanjšano aktivnostjo glukuronil transferaze. Bolezen spada v razred fermentopatij. Mutacija določenega gena A (TA) 7TAA povzroči pomanjkanje encimov in kršitev privzema bilirubina, zaradi česar je konjugacija posrednega bilirubina oslabljena in se njegova raven v krvi poveča - benigna bilirubinemija zaradi nevezanega bilirubina. Povišanje njegove ravni v krvi spodbuja kopičenje v tkivih, kar pojasnjuje rumenkastost. Povedano zelo preprosto, Gilbertov sindrom je ponavljajoča se zmerna ikterična obarvanost kože, beločnic oči in ustne sluznice.

Fotografija prikazuje porumenelost beločnice

Benigne (funkcionalne) hiperbilirubinemije, ki vključujejo Gilbertov, Crigler-Nayyardov, Rotorjev, Meilengrachtov sindrom, so prirojene encimopatije brez izrazitih sprememb v strukturi jeter, brez znakov hemolize in holestaze.

Za Gilbertov sindrom je značilna velika razširjenost - trpi vsak deseti prebivalec sveta. Razmerje moških in žensk je 3: 1. Bolezen se nanaša na latentne presnovne okvare, ki se kažejo v starosti od 3 do 13 let, vendar predvsem v adolescenci. Latentna oblika se ne kaže s simptomi in jo med pregledom odkrijemo naključno. Razlikovati med "prirojeno" različico sindroma (manifestacije se razvijejo pri 12-30 letih) in Gilbertovim sindromom, pri katerem se klinične manifestacije pokažejo po akutnem virusnem hepatitisu.

Manifestacija prirojene variante bolezni se pojavi po fizičnem naporu, napakah v prehrani, boleznih, ki se pojavljajo s temperaturo (ARVI, gripa), pa tudi po duševnem stresu in stradanju. Intenzivnost zlatenice pri kateri koli različici bolezni med poslabšanjem je nizka. V tem članku si bomo podrobneje ogledali Gilbertovo bolezen: kaj je to, kako jo zdraviti, kakšne nevarnosti so z njo povezane in kako preprečiti poslabšanje.

Patogeneza

Proces vezave bilirubina v jetrni celici je zapleten in motnje v kateri koli fazi vplivajo na razvoj bolezni. Vloga jeter pri presnovi bilirubina je predvsem v zajemanju jetrnih celic iz krvi in ​​dostavi v hepatocite s pomočjo transportnih beljakovin in encima bilitranslokaze. Pomanjkanje tega encima, ki nadzira privzem in transport bilirubina v jetrno celico, vodi do motenega privzema bilirubina s strani hepatocitov in je pomembno pri patogenezi bolezni. Znotraj hepaticitisa je treba bilirubin prenesti v mikrosome, znotraj katerih se veže na glukuronsko kislino. Za ta prenos je odgovoren še en encim, glutation-S-transferaza, s pomanjkanjem katerega bo motena dostava v mikrosome..

In končno, encim glukuroniltransferaza zagotavlja prenos glukuronske kisline v bilirubin za njegovo vezavo v mikrosomih. Pomanjkanje tega osnovnega encima je povezano z mutacijami gena UGT1A1 - bolniki imajo v genu eno dodatno ponovitev TA. Zaradi te mutacije se aktivnost encima zmanjša za 10-30%. Motnje vezave posrednega bilirubina v jetrih vodijo do dejstva, da se njegova raven v krvi dvigne - razvije se hiperbilirubinemija, katere vizualni pojav je zlatenica.

Razvrstitev

Glede na možnosti pretoka obstajajo:

• Dispeptično.
• Asthenovegetative.
• Ikterično.
• Latentno.

Pri dispeptični varianti pridejo do izraza: slabost, možno bruhanje, zgaga, bolečina v desnem hipohondriju. Astenovegetativna varianta poteka s hudo šibkostjo, utrujenostjo, glavoboli, nespečnostjo, znojenjem, tesnobo in nelagodjem v predelu srca. Pri ikterični varianti se pojavi ikterična obarvanost kože obraza, dlani, stopal in beločnic, barva urina in blata pa se ne spremeni. Pri osebah s heterozigotnim statusom je opažena latentna oblika bolezni, ki se kaže le med stresnimi testi (test na tešče, jemanje fenobarbitala, dajanje nikotinske kisline).

Pri 30% posameznikov s homozigotnim tipom genskega nosilca obstaja visoka raven bilirubina in hude klinične manifestacije z različno resnostjo zlatenice. Prva epizoda zlatenice se pojavi po prekomernem delu ali prekomernem fizičnem naporu, najpogosteje v puberteti, kar je povezano s povečanjem ravni spolnih hormonov. Za bolezen je značilna določena sezonskost - od februarja do julija. Naraščanje poslabšanj v februarju je povezano z akutnimi boleznimi dihal, v začetku poletja pa s povečano osončenostjo, ki povzroči povečano pigmentacijo. Za bolnike je značilno zmanjšanje razstrupljevalne funkcije jeter..

Zakaj je Gilbertov sindrom nevaren? Na splošno ima bolezen ugoden potek in je ne zapleta ciroza jeter. Gilbertov sindrom je razmeroma nevaren, saj se lahko poslabša delovanje žolčnega sistema, razvijejo se kronični holecistitis, duodenitis in gastroezofagealna refluksna bolezen. Ta sindrom je nevaren tudi s tem, da je možen razvoj žolčno-žolčne bolezni. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira z drugimi dednimi boleznimi (Ehlers-Danlos in Marfanov sindrom). Ti bolniki imajo večje tveganje za pojav neželenih učinkov pri jemanju nekaterih zdravil.

V skladu z razporedom bolezni, ki vsebuje zahteve za zdravje vojaških obveznikov, vojska za mlade moške z Gilbertovim sindromom ni kontraindicirana, ne dobijo prehodnega obdobja in jih ne naročijo. Vendar mora vojak organizirati ustrezne pogoje: dobro hrano in odsotnost pretiranega fizičnega napora. Toda v vojaški enoti je težko izpolniti te zahteve. Ti zdravniški recepti so izvedljivi, medtem ko služite kot vojak na sedežu. Toda ljudem s to boleznijo ni dovoljeno študirati na vojaških univerzah.

Podedovana motnja metabolizma pigmenta je opažena tudi pri Crigler-Nayyarjevem sindromu, ki se pojavlja v dveh različicah. Crigler-Najjarov sindrom tipa I je povezan s pomanjkanjem glukuronil transferaze v jetrnih celicah. Zanj je značilna intenzivna zlatenica, ki se pri otroku pojavi že v prvih dneh življenja. Raven posrednega bilirubina je 15-50 krat višja od običajne in neposrednega deleža bilirubina ni. Predpisovanje fenobarbitala pri tej vrsti je neučinkovito. Bolezen se pojavi z bilirubinom poškodovanih možganskih jeder in je lahko usodna. Presaditev jeter je edino zdravljenje.

Crigler-Najjarjev sindrom tipa II je povezan z zmanjšanjem aktivnosti encima, zato je intenzivnost zlatenice manjša kot v prejšnjem primeru, zato se posredni bilirubin poveča za največ 20-krat in določi se njegova neposredna frakcija. Pomembna lastnost je dober odziv na zdravljenje s fenobarbitalom. Razvoj bilirubinske encefalopatije je zelo redek. V prognostičnem smislu je bolezen tipa II ugodnejša..

Razlogi

Vzrok je genetska okvara, med provokativne dejavnike pa spadajo:

• Okužbe, prehladi.
• Čustveni in fizični stres.
• Bruhanje.
• Napake v prehrani in postu.
• Pitje alkoholnih pijač.
• Obremenitve z zdravili (ampicilin, kloramfenikol, glukokortikoidi, vitamin K, kofein, paracetamol, rifampicin, anabolični steroidi, androgeni, salicilati).
• Razne operacije.
• Travmatizem.
• Prekomerna izpostavljenost soncu.
• Predmenstrualni sindrom.
• Slabo spanje, pomanjkanje spanja.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Kot smo ugotovili, je glavni simptom Gilbertovega sindroma rumenkasta koža. Triada simptomov, ki jo je avtor prvotno opisal: "jetrna maska" (zlatenica), ksantelazma vek, pogostost pojavljanja razlikuje Gilbertovo bolezen. Simptomi in zdravljenje so odvisni od ravni bilirubina.

Kar zadeva rumenost kože, je zmerna, ima limonin odtenek, obstaja rahla rumenkastost sluznice ust, neba in bolj izrazita rumenka beločnice. Posebno pozornost namenjamo obarvanju obraza, ušes, stopal, dlani, pazduh in nazolabialnega trikotnika. Zlatenica je lahko obstojna ali občasna, kar je pogosteje in se pojavi, ko bilirubin naraste na 50 μmol / l.

Drugi simptomi vključujejo splošno šibkost, utrujenost, potenje, razdražljivost, čustveno labilnost in motnje spanja. Manj pogosti so riganje, grenkoba v ustih, napenjanje, zgaga, slabost in zmanjšan apetit. Bolniki postanejo občutljivi na mraz in pogosto se razvijejo gosi. Pri pregledu bolnika se včasih pokaže zmerno povečanje jeter in vranice. Latentna oblika se dolgo ne pojavlja in jo je mogoče prepoznati z provokativnimi testi.

Te epizode spremljajo šibkost, povečana utrujenost, čustvena labilnost, dispepsija (nelagodje in neizražena bolečina v desnem hipohondriju, epigastrični regiji). Možno je tudi, da sploh ni pritožb in / ali vidnih manifestacij bolezni. Prisotnosti žolčnih kislin v krvi morda ne spremlja zlatenica.

Analiza in diagnoza Gilbertovega sindroma

Kako se diagnosticira Gilbertov sindrom? Če sumite na to bolezen, obstaja določen algoritem:

• Diagnostika vseh bolnikov se začne s pregledom in razjasnitvijo pritožb in razlogov, ki povzročajo manifestacijo zlatenice.
• Splošne klinične študije vključujejo klinični test krvi. Pri tej bolezni imajo bolniki v 30% primerov veliko število eritrocitov in zvišan hemoglobin (160 g / l ali več), 15% ima blago retikulocitozo. Povečanje hemoglobina je povezano s prekomerno sintezo v pogojih povečanega bilirubina v krvi in ​​tkivih..
• Biokemijski krvni test, ki vključuje: skupni bilirubin in njegove frakcije, jetrne transaminaze, skupne beljakovine, alkalno fosfatazo, albumin, holesterol in trigliceride. Te študije diagnosticirajo vrsto zlatenice in funkcionalno stanje jeter, vključno s funkcijo beljakovin. V rezultatih študij pri bolnikih ugotavljajo povečanje skupnega bilirubina (giblje se od 21 do 51 μmol / l, včasih pa zabeleži povečanje do 85-130 μmol / l). Pomemben kazalnik je povečanje vsebnosti posredne frakcije bilirubina (najpogosteje zmerno povečanje 18,8-68,4 μmol / l). Funkcionalni testi delovanja jeter se ne spremenijo.
• Ultrazvok trebušnih organov - možne so manjše spremembe jeter.
• Izvajanje provokativnih testov.
• Odločilni dejavnik diagnoze je genetska analiza Gilbertovega sindroma, ki objektivno potrdi ali izključi diagnozo. Genetska analiza temelji na identifikaciji mutacije v genu UGT1A1, ki kodira encim glukuronil transferazo. Ta gen se nahaja na kromosomu 2. Za analizo se odvzame venska kri in izvede neposredna diagnoza DNA gena. Mutacija v promotorski regiji tega gena se kaže s povečanjem števila ponovitev TA (običajno jih je 6), če je v obeh kromosomih 7 ali 8, se funkcionalna aktivnost encima zmanjša. Pri homozigotnih nosilcih mutacije se sindrom pojavi z višjo koncentracijo bilirubina, hudimi manifestacijami in pogosteje imajo žolčno-žolčno bolezen ali žolčno blato. Heterozigotni nosilci imajo latentno obliko bolezni, toda tudi prevoz v tej različici zahteva spremembe v načinu življenja in resnejši odnos do izbire jemanja zdravil. Nosilec je homozigoten za lastnost, pri kateri imata oba homologna kromosoma enake alelske gene (AA, OO ali aa, oo). Če so ti aleli različni (AO, ao), je to heterozigoten nosilec.

V številnih medicinskih laboratorijih je mogoče opraviti analizo Gilbertovega sindroma: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, čas izvedbe je 10 dni. Cena analize Gilbertovega sindroma je v različnih laboratorijih drugačna in znaša od 3300-4610 rubljev. Akcijskim ponudbam lahko sledite, ko se cena prepolovi.

Genetska analiza je pomembna za spoznavanje možnosti prenosa Gilbertovega sindroma na potomce. V primeru, da oba starša trpita za to boleznijo, bodo bolni tudi vsi njihovi otroci. Če je eden od staršev nosilec, drugi pa zdrav, bo polovica otrok zdrava, polovica pa bolna. Če je eden od staršev nosilec gena, drugi pa bolan, potem ima otrok 50-odstotno možnost bolezni.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Kaj je in kako se zdravi ta sindrom? Cilj zdravljenja je doseči kompenzacijo (normalizacijo krvne slike) in preprečiti različne zaplete.

Najprej mora bolnik spremeniti svoj življenjski slog, ki bo služil kot preprečevanje poslabšanj in zapletov. Te dejavnosti vključujejo:

• pravilna prehrana;
• zavračanje slabih navad;
• avtogeni trening za boj proti stresu;
• utrjevalni postopki za povečanje imunosti;
• izključitev osončenosti;
• zmanjšanje zdravilnih učinkov.

Zlatenica je kozmetični problem, ki se običajno odpravi sam in ne zahteva resnih zdravil. V redkih primerih se sorbenti uporabljajo za odstranjevanje bilirubina iz črevesja (aktivno oglje, beli premog, polisorb, enterodez).

Uporaba fototerapije v enem dnevu uniči posredni bilirubin v tkivih. Hkrati se sprostijo receptorji, ki vežejo nove dele bilirubina in ne prodre skozi krvno-možgansko pregrado. To zdravljenje je večinoma uporabno za novorojenčke..
Zdravljenje Gilbertove bolezni se izvaja s povečanjem bilirubina nad 50 μmol / l in slabim zdravjem bolnika. Glavna zdravila so:

• Fenobarbital je zdravilo, ki inducira encim glukuronil transferazo. Uporablja se v odmerku 3-5 mg na kg telesne mase na dan v dveh razdeljenih odmerkih do 10-14 dni. Po potrebi je sprejem možen v enem mesecu. Glede na to, da fenobarbital vsebuje Corvalol, Barboval in Valocordin, lahko ta zdravila uporabljamo tudi po 20-40 kapljic 3-krat na dan en teden. Toda učinek je opazen le pri nekaterih bolnikih, saj je odmerek fenobarbitala v tem primeru majhen. Med zdravljenjem s fenobarbitalom se pojavi letargija in zaspanost, zato se predpisuje le pred spanjem in v manjših odmerkih. Fenobarbital lahko jemljemo po 50-150 mg ponoči. Encimski induktorji vključujejo Zixorin, predpisan v odmerku 0,1 g 3-krat na dan do 2-4 tedne, vendar to zdravilo ni registrirano v Ruski federaciji.
• Laktuloza je neprebavljiv ogljikov hidrat, ki pospešuje prenos tekočine iz telesa v črevesje, spodbuja njegovo peristaltiko, adsorbira bilirubin v črevesju in mehča blato. Zahvaljujoč tem učinkom se konjugirani bilirubin hitreje izloči iz telesa. Nanesite od 5,0 do 20,0 ml 2-krat na dan, tečaj je 14 dni.
• Pripravki ursodeoksiholne kisline (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) so predpisani posamezno za preprečevanje žolčnih kamnov in lezij žolčnih poti. Ta zdravila so posebej indicirana v prisotnosti žolčnega blata. Znižujejo holesterol v žolču, zmanjšujejo tveganje za nastanek kamnov v mehurju in stabilizirajo hepatocite, zaradi česar so bolj odporni na škodljive dejavnike. Ursosan ima terapevtski in profilaktični učinek in je predpisan v odmerku 10-12 mg na kg telesne mase na dan 3 mesece. Profilaktični trimesečni tečaji se izvajajo spomladi in jeseni ali pa jih jemljejo po 250 mg / dan enkrat zvečer. Prav tako je priporočljivo jemati decokcije holeretičnih zelišč in izvajati tyubazh.

Pri kompleksnem zdravljenju se lahko odvisno od pacientovih pritožb, njegovega stanja in sočasnih bolezni prebavil dodatno uporabljajo:

• Vitamini skupine B, ki igrajo vlogo pri vseh vrstah presnove, so potrebni za delovanje živčnega sistema, ščitijo celične membrane pred toksičnimi učinki;
• antioksidant vitamin E, ki zavira sintezo holesterola in zavira oksidacijo maščobnih kislin;
• vitamin A;
• folna kislina.

Zdravniki

Elena Novikova

Panova Svetlana Yurievna

Ignatieva Olga Borisovna

Zdravila

• Induktorji encimov glukuronil transferaze: fenobarbital, zixorin.
• Pripravki ursodeoksiholne kisline: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
• Enterosorbenti: polisorb, enterode, enterosgel.

Postopki in postopki

Toplotna fizioterapija je kontraindicirana na območju jeter. Od fizioterapevtskih metod izpostavljenosti se uporablja fototerapija, ki se uporablja predvsem pri novorojenčkih..

Pri patološki zlatenici je to najučinkovitejša metoda za zmanjšanje ravni bilirubina. S pravočasnim jemanjem zmanjša potrebo po nadomestni transfuziji krvi pri novorojenčkih.

Če se prvi dan po rojstvu pojavi zlatenica, začnemo s fototerapijo. Uporablja se tudi, kadar je raven bilirubina nizka, če pa se otrokovo splošno stanje poslabša ali obstajajo dejavniki tveganja. Postopek se izvaja v inkubatorju ali v topli postelji in v topli sobi. Otrokove oči so zaščitene z neprozornim povojem. Neprestano spremljamo temperaturo zraka pod svetilko, otroka pa obračamo vsake 3 ure. Vsakih 12 ur določite raven celotnega bilirubina. Značilno je, da se kazalniki v 24-36 urah po terapiji normalizirajo..

Med fototerapijo se dojenčkovo blato posvetli do rumene barve in urin postane temnejši.

Hiperbilirubinemija pri novorojenčkih

Izraz hiperbilirubinemija pomeni vsako zvišanje ravni bilirubina v krvi nad normalno. Ob upoštevanju razlike v kazalnikih pri novorojenčkih, rojenih v različnih časih, se pri dojenčkih novorojenčkov šteje hiperbilirubinemija, kadar je raven OB večja od 256 μmol / L, pri nedonošenčkih pa več kot 171 μmol / L. Pri novorojenčkih se lahko poveča neposredni in posredni bilirubin, v zvezi s tem ločimo dve vrsti hiperbilirubinemije: prosto (ali nekonjugirano) in povezano (konjugirano sopomenko).

Oznaka ICD-10 za hiperbilirubinemijo - P59. Vsaka hiperbilirubinemija vodi do razvoja zlatenice, vendar je pridružena bilirubinemija patološko stanje. Sindrom zlatenice pri otrocih se pojavlja v različnih pogojih. Zlatenica novorojenčkov pogosto zahteva nujne ukrepe, saj je posredni bilirubin nevrotoksični strup, zlasti pri nedonošenčkih in v stanju hipoksije. Pri teh otrocih obstaja nevarnost poškodbe centralnega živčnega sistema (bilirubinska encefalopatija).

Pri novorojenčkih obstajajo različne vrste zlatenice, ki jih povzročajo fiziološki patološki vzroki..

Fiziološka hiperbilirubinemija je zmerno prehodno (prehodno) povečanje nevezanega bilirubina, ki se pojavi v neonatalnem obdobju. Hiperbilirubinemija se lahko pojavi pri vsakem novorojenčku, vendar se 50-70% kaže z zlatenico (pogosteje pri nedonošenčkih in nedonošenčkih).

Za fiziološko zlatenico je značilno:

• Videz po 36 h življenja novorojenčka.
• Najvišje povečanje celotnega bilirubina v polnem obdobju je 3-4. Dan in 5-6. Dan pri prezgodaj.
• Otrokovo stanje ne trpi: aktiven, dober sesalni refleks, normalna temperatura, obstajajo obdobja spanja in budnosti, jetra in vranica niso povečane, urin in iztrebki so običajno obarvani.
• Zmanjšanje kazalnikov do 14. dne v polnem terminu in do 21. dne v prezgodaj.

Fiziološke zlatenice ni mogoče pozdraviti, vendar bi morali dojenčki dojiti izključno dojenje, da bi hitreje premagali zlatenico. Otrok naj sesa pogosto in tako dolgo, kot želi, kadar koli v dnevu in vsaj 8-12 krat. V veliki večini primerov je novorojenčkasta zlatenica hkrati fiziološka, ​​patološka.

Patološka zlatenica ima naslednje značilnosti:

• Pojavi se prvi dan ali se določi na stopalih in dlaneh takoj po rojstvu.
• Lahko se pojavi 7. dan.
• Stopnja rasti OB 85 μmol / l / dan.
• Stanje novorojenčka je nezadovoljivo, obstajajo patološki simptomi.
• Povečana jetra in vranica.
• Razbarvan blato (ali temen urin).
• Dolgotrajna zlatenica brez tendence k zmanjševanju - po 14. dnevu življenja oziroma po 21. dnevu pri nedonošenčkih in nedonošenčkih.

Patološko hiperbilirubinemijo lahko povzročijo različna stanja in bolezni, med katerimi so:

• Vzrok za povečano proizvodnjo bilirubina (to je tako imenovana hemolitična zlatenica) pri hemolitični bolezni novorojenčkov, hemolizi zdravil, policitemičnem sindromu, zaužitju materine krvi, hemoglobinopatiji.
• Nastane v ozadju policitemije.
• Razvit z nalezljivimi boleznimi.
• Konjugacija: dedna funkcionalna bilirubinemija (sindromi Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard), presnovne motnje, motena konjugacija bilirubina v primeru črevesne obstrukcije in stenoze pilora.
• Zaradi zdravil ali toksinov.
• Vzrok za nezrelost jeter (npr. Pozni začetek konjugacije, ko se OB poveča za posredno frakcijo).
• Obstruktivna zlatenica z anomalijami pri razvoju žolčnega trakta, sindrom zgoščevanja žolča, družinska holestaza, cistična fibroza, stiskanje žolčnega trakta z različnimi tvorbami.

Med prirojeno funkcionalno bilirubinemijo je Gilbertov sindrom na prvem mestu. Pri novorojenčkih je ta bolezen podobna prehodni zlatenici. Otrok ima dolgo časa hiperbilirubinemijo, vendar ni drugih patoloških sprememb, ni primerov jedrske zlatenice.

Diagnoza temelji na družinski anamnezi. Predpisovanje fenobarbitala daje dobre rezultate. Napoved je ugodna. Navzven zdravi starši, pri katerih je sindrom latenten, imajo lahko otroka s tem sindromom. V zvezi s tem morajo starši opraviti genetski pregled, če so v družini obstajali primeri bolezni..

Kar zadeva čas manifestacije in resnost, prvo mesto zaseda Crigler-Nayyarjev sindrom tipa I. To je prirojena družinska nehemolitična zlatenica, povezana s popolno odsotnostjo encima glukoroniltransferaze, ki je potreben za konjugacijo bilirubina. S tem sindromom je delovanje jeter normalno, ni hemolize in Rh-konflikta. Ta sindrom se kaže v prvih dneh življenja s pomembnim povečanjem nekonjugiranega bilirubina (do 400-450 mg / l) in hudim kernicterusom: mišična hipertonija, nistagmus, zatiranje / odsotnost sesalnega refleksa, hipotenzija, konvulzije, letargija.

Klinično je opažena zlatenica. Nekonjugirani bilirubin lahko doseže koncentracijo urobilinogena v fekalijih največ 100 mg / l. Uporaba fenobarbitala nima učinka. Napoved je zelo slaba, otroci redko živijo do 1,5 leta.

Crigler-Najjarjev sindrom tipa II je ugoden, saj je aktivnost encima glukoroniltransferaza le zmanjšana in delovanje jeter ni okrnjeno. Raven nekonjugiranega bilirubina se giblje med 60-250 mg / l, zlasti v prvih mesecih življenja lahko opazimo visoke vrednosti in bilirubinsko encefalopatijo. Obstaja pozitiven odziv na zdravljenje s fenobarbitalom.

Hemolitična bolezen novorojenčkov se razvije, kadar je krv matere in otroka nezdružljiva z Rh faktorjem ali krvnimi skupinami. Bolezen je lahko ikterična, edemska in slabokrvna. Edemi so najhujši in otroci pogosto niso sposobni preživeti. Ikterična oblika je ugodnejša, lahko pa tudi ogrozi zdravje novorojenčka. V lažjih primerih (raven posrednega bilirubina je manjša od 60 μmol / l) se izvaja konzervativno zdravljenje. V primeru zmerne in hude hemolitične bolezni bo morda potrebna nadomestna transfuzija krvi, pred postopkom pa se uporabi foto- in infuzijska terapija.

Zlatenica s hemolitično boleznijo je prirojena ali se pojavi v prvem dnevu življenja. Ima bledo rumen odtenek, nenehno napreduje in pojavijo se simptomi zastrupitve z bilirubinom (poškodbe centralnega živčnega sistema). Jetra in vranica so povečani, barva blata in urina se ne spremeni. Poškodba osrednjega živčevja se razvije, ko je raven posrednega bilirubina večja od 342 μmol / l, pri nedonošenčkih in nedonošenčkih je ta kazalnik skoraj 2-krat nižji. Globina poškodbe centralnega živčnega sistema je odvisna tudi od časa izpostavljenosti bilirubina možganskemu tkivu..

Da bi preprečili hemolitično bolezen novorojenčkov, skrbno opazujemo ženske z Rh negativno krvjo in skupino 0 (I), določimo njihovo raven Rh protiteles in jih po potrebi dostavimo pred rokom. Vse ženske z Rh negativno krvjo dobijo anti-D-globulin takoj po porodu. V primeru obstruktivne zlatenice se pri novorojenčkih izvajajo različne kirurške operacije, da se odstranijo ovire za odtok žolča.

Gilbertov sindrom in nosečnost

Nosečnice s to boleznijo morajo nadzorovati porodničarji-ginekologi, gastroenterologi in se posvetovati tudi z medicinskim genetikom. Ženske, ki trpijo za to boleznijo, opravijo molekularni diagnostični test, ki razlikuje heterozigotno obliko nosilca gena in homozigotno obliko gena. Tveganje za dedovanje bolezni pri otroku se bo povečalo le, če bo mož nosil ta gen, zato je treba pred načrtovanjem nosečnosti pregledati oba starša.

Med nosečnostjo bolezen odkrijemo na podlagi kliničnih simptomov. V večini primerov poteka benigno, med nosečnostjo pa se bilirubinemija zmanjša, kar je razloženo z indukcijo encima glukoronil transferaze z estrogeni. Gilbertova bolezen ni kontraindikacija za nosečnost, ne vpliva škodljivo na plod in nosečnost.

Ženska uspešno rodi otroka in rodi. Če se upošteva režim prehrane, so poslabšanja izjemno redka in niso izrazita. Pri nekaterih ženskah se ta sindrom odkrije le med drugo ali tretjo nosečnostjo, v prejšnjih nosečnostih pa bilirubina ni bilo. In le redki imajo srbečo kožo, porumenelost beločnice, urtikarijo ali atopijski dermatitis.

Posebnega zdravljenja med nosečnostjo se ne izvaja (ali pa se izvaja v izjemnih primerih s pomembnim povečanjem bilirubina - sorbenti, pripravki ursodeoksiholne kisline), vendar mora ženska upoštevati splošna priporočila:

• telesna aktivnost je izključena;
• alkohol;
• dosledno upoštevanje prehrane z izjemo mastne, ocvrte, prekajene hrane, konzervirane hrane, izdelkov z barvili in ojačevalci okusa;
• reden vnos hrane, ne da bi manjkal;
• priporočljivo je izogibati se stresnim situacijam;
• dovolj spanja;
• omejena izpostavljenost soncu.

Prehrana

Prehrana 5. miza

• Učinkovitost: zdravilni učinek po 14 dneh
• Pogoji: od 3 mesecev ali več
• Stroški hrane: 1200 - 1350 rubljev na teden

Že zgoraj je bilo rečeno, da mora biti prehrana bolnikov redna (prepovedani so dolgi odmori med obroki in postom), zmerna (ne prejedati se) in prehranska. Bolnikom je prikazana dieta št. 5, ki izključuje mastno in začinjeno hrano, ocvrto hrano, maščobe za kuhanje, konzervirano hrano, prekajeno meso, kremne izdelke, kavo, kakav, čokolado.

Preprečevanje

Starši, ki imajo otroka s takšno boleznijo, se morajo pred načrtovanjem naslednje nosečnosti nujno posvetovati in pregledati pri genetiku. To velja tudi za zakonske pare, ki nameravajo imeti otroke, če imajo njihovi sorodniki diagnozo tega sindroma..

Da bi preprečili poslabšanje, je za bolnika pomembno:

• Skladnost z režimom in kakovostjo hrane.
• Dietna hrana znotraj mize številka 5.
• Zmerna telesna aktivnost brez preobremenitve.
• Upoštevanje režima dela in počitka.
• Utrjevanje in zdrav življenjski slog.
• Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
• Zdravljenje patologije žolčnega trakta.
• Racionalna uporaba zdravil. Najprej gre za vnos glukokortikoidov, anaboličnih steroidov, rifampicina, streptomicina, cimetidina, levomicetina, ampicilina, kofeina, paracetamola, diakarba..
• Nesprejemljiva je uporaba alkoholnih pijač.
• Izvajanje preventivnih tečajev ursodeoksiholne kisline za žolčno blato.

Posledice in zapleti

Napoved

Potek bolezni je benigni, pričakovana življenjska doba bolnikov se ne razlikuje od življenjske dobe zdravih ljudi, napovedi pa so ugodne. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremljajo spremembe v jetrih, ki bi lahko povzročile smrt.

Seznam virov

• Bolezni ploda in novorojenčka, prirojene presnovne motnje / ur. R. E. Berman, V. K. Vogan. M.: Medicina, 1991.527 s.
• Podymova S. D. Bolezni jeter. M.: Medicina, 1993. - 544 str..
• Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekularno genetska diagnoza Gilbertovega sindroma s pirosekvenciranjem. LPU laboratorij. 2016; 8: 4-6.
• Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza in diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinična medicina. - 2001. - št. 4. - str. 40-44.
• Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencialna diagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinična medicina. - 2001. - št. 3. - S. 8-13.

Izobrazba: Diplomirala je na Medicinski fakulteti v Sverdlovsku (1968 - 1971) po izobrazbi medicinska asistentka. Diplomiral na Medicinskem inštitutu v Donjecku (1975 - 1981), diplomiral iz epidemiologa, higienika. Končal je podiplomski študij na Centralnem raziskovalnem inštitutu za epidemiologijo v Moskvi (1986 - 1989). Akademska diploma - kandidat za medicinske vede (diploma, podeljena leta 1989, obramba - Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo, Moskva). Opravil številne tečaje izpopolnjevanja iz epidemiologije in nalezljivih bolezni.

Delovne izkušnje: Delo kot vodja oddelka za dezinfekcijo in sterilizacijo 1981 - 1992. Vodja oddelka za zelo nevarne okužbe 1992 - 2010 Poučevanje na Medicinskem inštitutu 2010 - 2013.